نشر فريق من العلماء في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ذراع التعلُّم والاكتشاف في "دبي الصحية"، أول مرجع جينومي عربي شامل، في إنجازٍ استثنائي على صعيد أبحاث علم الجينوم في المنطقة والعالم، حيث نُشرت الدراسة في مجلة "نيتشر كوميونيكيشنز"، إحدى أبرز المجلات العلمية العالمية.

وتوفر الدراسة أُسساً علمية راسخة لتعزيز مستويات الطب الدقيق والرعاية الصحية الموجهة للشعوب العربية، كما تُسهم في دعم "استراتيجية الجينوم الوطنية" لدولة الإمارات العربية المتحدة، وهي مبادرة أطلقها مجلس الإمارات للجينوم في عام 2023، وتمتد لعشر سنوات، وتهدف إلى تطوير خدمات الرعاية الصحية الوقائية والدقيقة، والوصول إلى علاج متخصص لكل مريض من خلال استخدام العلوم الجينومية والتقنيات الحديثة.

وقد أُعد المرجع باستخدام تسلسل الحمض النووي لـ53 شخصاً من خلفيات عربية متنوعة في دولة الإمارات. وتم تطويره في مركز عِلم الجينوم التطبيقي والانتقالي بجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، وكشف عن أكثر من 110 ملايين زوج قاعدي من الحمض النووي، و9 ملايين متغير جيني، وأكثر من 235 ألفاً من المتغيرات الهيكلية الخاصة بالشعوب العربية التي لم تكن موثقة في قواعد البيانات العالمية المعتمدة. وتُسهم هذه الاكتشافات في إثراء قاعدة بيانات الجينوم العالمية، التي كانت تفتقر إلى تمثيل كافٍ للشعوب العربية.

ويدعم المرجع الجينومي العربي الشامل مبادرات الطب الدقيق على الصعيدين الوطني والإقليمي، من خلال تحديد المؤشرات الحيوية وتطوير برامج علاجية مصممة وفقاً للتركيب الجيني الخاص بالسكان. ويشمل المرجع مجموعة من الاكتشافات المهمة من أبرزها جين مكرر وجد لدى جميع المشاركين العرب، بينما لم يسجل وجوده في المراجع الجينومية العالمية المعتمدة وهو الجين (TAF11L5)، والذي من المحتمل أن يؤدي دوراً مهماً في تنظيم الجينات الأخرى، ما قد يسهم في تكوين فهم أعمق حول المخاطر الصحية واستجابة الأفراد للعلاجات.

إنجاز استثنائي
وفي هذا الصدد، قال سعادة الأستاذ الدكتور علوي الشيخ علي، مدير عام هيئة الصحة بدبي والباحث المشارك في الدراسة: "يسهم هذا الإنجاز الاستثنائي في تعزيز مكانة دولة الإمارات في مجال علم الجينوم. ومن خلاله، نسعى إلى تقديم خدمات رعاية صحية دقيقة، تستند إلى مرجع يعكس التنوع الجيني للشعوب العربية. وتُعد هذه الخطوة أساسية في تحقيق أهداف استراتيجية الجينوم الوطنية، وضمان توافق الابتكارات الطبية المستقبلية مع الخصائص الوراثية لمجتمعاتنا".

من جانبها، قالت الدكتورة حنان السويدي، نائب مدير جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية للشؤون الأكاديمية بالإنابة والباحث المشارك في الدراسة: "أسهمت الإمكانيات المتقدمة لمختبر مركز علم الجينوم التطبيقي والانتقالي في نجاح هذه الدراسة، حيث أُجريت جميع مراحل البحث داخل المركز، بما يشمل التسلسل الجيني وتحليلات المعلوماتية الحيوية المتقدمة. وقد أتاح لنا هذا المستوى العالي من التكامل تحسين الجودة وتنظيم الوقت بكفاءة، وهو ما يعكس التزام دبي الصحية بإرساء بنية تحتية عالمية المستوى تدعم الكفاءات العلمية الوطنية".
وشهدت أبحاث الجينوم تطوراً متسارعاً خلال العقدين الماضيين، إلّا أن معظم البيانات الأساسية لا تزال مستمدة من شريحة محدودة من شعوب العالم، مما أدى إلى نقص في فهم المخاطر الجينية وطرق معالجتها في مختلف المجتمعات.

بدوره، قال الدكتور محمد الدين، مدير مركز علم الجينوم التطبيقي، الأستاذ المساعد في علم الوراثة في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، والباحث المشرف على الدراسة: "يمثل هذا المرجع الجينومي الشامل نقلة نوعية في فهمنا للتنوّع الجيني لدى الشعوب العربية، ويُعد مصدراً علمياً بالغ الأهمية لكل من الاكتشافات البحثية والتشخيصات الجينية السريرية، بما يضمن نتائج صحية أفضل للأجيال المستقبلية في مختلف أنحاء المنطقة".

بان سكان
كما تم من خلال المشروع أيضاً تطوير "بان سكان" (PanScan)، وهي أداة المعلوماتية الحيوية لدعم التحليلات المُعقّدة للجينومات البشرية الشاملة. وتتيح الأداة للباحثين اكتشاف تضاعف الجينات، والمتغيرات في الحمض النووي، والهياكل الجينية المعقدة. وتتوفر هذه الأداة عبر منصة "جيت هب" (GitHub)، أحد أبرز الموارد العالمية المعتمدة لدى الباحثين، وقد أُنشئت خصيصاً لدعم المرجع الجينومي العربي الشامل، إلى جانب المبادرات المماثلة على المستوى العالمي.

وتعليقاً على استخدام أداة "بان سكان"، قالت الدكتورة نسنى ناصر، الأستاذ المساعد في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، والباحث الرئيسي للدراسة: "لقد طورنا أداة ’بان سكان‘ لدعم دراسة المرجع الجينومي العربي، وهي أداة مصممة لرصد المتغيرات الجديدة وتضاعف الجينات والأنماط الوراثية الخاصة بالشعوب العربية. وقد كانت 'بان سكان' عنصراً محورياً في الكشف عن تحليلات جينية فريدة ضمن دراستنا، وهي متاحة الآن للجميع لدعم أبحاث مماثلة على مستوى العالم".

ويعكس هذا البحث التطور الكبير الذي تشهده الساحة العلمية والبحثية في إمارة دبي، ويؤكد التزام دبي الصحية الراسخ بدعم جهود التعلم والاكتشاف من خلال جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية. وتركز استراتيجية الأبحاث في الجامعة على الإسهام في تعزيز التقدم العلمي. ومن خلال العمل على الأبحاث الجينومية الأساسية، تساهم دبي الصحية في تمثيل الشعوب العربية في مستقبل الطب الدقيق.

يمكن الاطلاع على الدراسة كاملةً عبر الموقع الإلكتروني:

https://www.nature.com/articles/s41467-025-61645-w

وقّعت "دبي الصحية" مذكرة تفاهم مع شركة "جي إي هيلث كير"، الرائدة عالمياً في ابتكار التكنولوجيا الطبية والحلول الرقمية، بهدف تعزيز ممارسات استخدام تقنية "الموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية"، والتعاون المشترك لابتكار حلول قائمة على الذكاء الاصطناعي، بما يسهم في الارتقاء بجودة الخدمات المقدمة للمرضى.

يجمع هذا التعاون بين الخبرة الأكاديمية لجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية – ذراع التعلم والاكتشاف لـ"دبي الصحية" – والقدرات التكنولوجية المتقدمة لشركة "جي إي هيلث كير"، بهدف الارتقاء بالتعليم الطبي، ودعم اتخاذ القرارات السريرية. كما يسهم في ترسيخ مكانة الجامعة كمركز تعليمي متميز في تدريب "الموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية (POCUS)".

تشمل المبادرات الرئيسية برنامج إعداد وتدريب المدربين المعتمدين(Train-of-Trainer - TOT) لبناء قدراتهم، ودعم تنفيذ برامج "الموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية" وتوسيع نطاقها لتشمل مناطق جغرافية أوسع.

وسيمتد التعاون ليشمل التطوير المشترك لحلول الذكاء الاصطناعي من خلال "مركز دبي الصحية للابتكار "، الذي يدعم الحلول التطويرية التي تحفز التقدم الطبي، وتحسن النتائج الصحية للمرضى. كما ستركز هذه الشراكة على تطوير تقنيات الذكاء الاصطناعي الناشئة والتحقق من فعاليتها في المجالات ذات الاهتمام المشترك، مثل الأشعة والرؤية الحاسوبية، بهدف تحسين دقة التشخيص، وتبسيط سير العمل السريري، وتسهيل الكشف المبكر عن الحالات الطبية.

ويسعى الطرفان من خلال هذه المذكرة التي سيسري العمل بها لمدة عامين قابلة للتجديد إلى تسريع اعتماد أدوات الذكاء الاصطناعي المتطورة في المجال الطبي.

وبهذه المناسبة، قالت الدكتورة حنان السويدي، المدير التنفيذي لشؤون الأعمال والمدير التنفيذي بالإنابة للشؤون الأكاديمية في "دبي الصحية"، ونائب مدير جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية للشؤون الأكاديمية: "يعكس هذا التعاون التزام "دبي الصحية" الراسخ بوعدها "المريض أولاً"، عبر دمج الرعاية والتعليم والابتكار للارتقاء بمعايير الرعاية الصحية. ومن خلال بناء القدرات في مجال تعليم تقنية "الموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية"، والمساهمة في تطوير حلول مدعومة بالذكاء الاصطناعي؛ نعمل على تمكين الكوادر الطبية من استخدام تقنيات متقدمة تعزز من جودة الرعاية المقدمة للمرضى".

من جانبه، قال كونستانتينوس ديليجيانيس، المدير العام لأسواق النمو الأوروبية الآسيوية والأفريقية، ورئيس شركة "جي إي هيلث كير": "تمثل مذكرة التفاهم التي وقعناها لحظة محورية في تقدم وتطوير برنامج "التصوير بالموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية" في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا. ونحن سعداء بالشراكة مع "دبي الصحية" لبناء وصقل المهارات، وتسريع نقل المعرفة، وتعزيز الخبرات المحلية والإقليمية في مجال الرعاية الصحية. وبدمج تقنية الموجات فوق الصوتية المتقدمة لدينا مع حلول الذكاء الاصطناعي المبتكرة، فإننا ملتزمون بتعزيز دقة وكفاءة التشخيص، بما يسهم في النهاية في تحقيق أهداف الرعاية الصحية الشاملة في المنطقة".

من جانبها قالت الدكتورة رشا بوحميّد، نائب عميد الدراسات العليا الطبية، أستاذ مساعد في طب الطوارئ، ومدير برنامج "الموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية" بجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية: "تُعتبر هذه الشراكة خطوة مهمة نحو تحقيق رؤيتنا في ترسيخ مكانة الجامعة كمركز تميز في تعليم تقنية "الموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية". فمن خلال برنامج إعداد وتدريب المدربين المعتمدين، إلى جانب المبادرات الأخرى، يُتيح لنا هذا التعاون تعزيز دمج هذه التقنية في الممارسات الطبية، وبناء خبرات مستدامة، ودعم تحسين النتائج السريرية سواء عند تقديم الرعاية أو على مستوى المنظومة الصحية بشكلٍ عام".

بدوره قال البروفيسور نبيل زاري، مدير أول معهد التعلم في دبي الصحية: " يعتبر التعليم جوهر التحول المستدام في قطاع الرعاية الصحية. ومن هذا المنطلق، تُتيح لنا الشراكة مع شركة جي إي هيلث كير تقديم برامج تدريبية متقدمة وفعالة وتستند على الأدلة العلمية، بما يُسهم في تمكين الكوادر الطبية من اكتساب مهارات متقدمة، ويُعزز في الوقت ذاته ثقافة التعلم المستمر والابتكار".

Scientists at Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences (MBRU), which leads the Learning and Discovery missions of Dubai Health, have identified a novel genetic disorder affecting children’s growth and development. Published in a leading journal, The American Journal of Human Genetics, this study identifies a problem in the FBXO22 gene, which causes various health issues in children, including growth restriction, intellectual disability, and other physical challenges. This discovery could enable more accurate diagnosis and genetic counseling, supporting informed family planning and long-term care for affected families.

Professor Alawi Alsheikh-Ali, Chief Academic Officer of Dubai Health and Provost of MBRU, said, “At Dubai Health, research is central to how we advance patient care and serve our communities. This study highlights the power of global collaboration and the impact of translational research at MBRU. We are proud to lead this important genetic discovery as part of a global collaboration and generate knowledge that holds real promise for patients and their families.”

The study included an international team of scientists and clinicians, led by Dr. Ahmad Abou Tayoun from MBRU. The team identified that mutations in the FBXO22 gene impair its function, leading to various developmental abnormalities. These include severe pre- and postnatal growth restrictions, intellectual disability, and additional complications affecting the cardiac, gastrointestinal, and skeletal systems.

Dr. Ahmad Abou Tayoun, Associate Professor of Genetics at MBRU and Director of Dubai Health’s Genomic Medicine Center, said, “This study demonstrates how genetic research on local populations can uncover the root causes of complex pediatric conditions, provide a framework for more accurate diagnosis and counseling, and contribute to global efforts to better understand the human genome. Through this discovery, we can provide a framework for more accurate diagnosis and genetic counseling, offering affected families meaningful answers to support future family planning. This work also highlights the importance of close collaborations with clinical teams, particularly the endocrinology team led by Dr. Nandu Thalange, who first identified and investigated the index case.”

The study included 16 cases from 14 families across the UAE, Saudi Arabia, Oman, and Lebanon. The team used advanced short- and long-read sequencing technology to study the children’s DNA and find the FBXO22 problem. The condition showed overlapping features with other known genetic disorders, further highlighting the critical role of FBXO22 in normal growth and development.

Dr. Fahad Ali, Assistant Professor of Molecular Biology at MBRU, said, “A key aspect of this study was identifying a unique marker in the blood that serves as a molecular fingerprint for this condition. This discovery could pave the way for a simple diagnostic test, enabling earlier detection and better support for affected families.”

The study was supported by funding from the Al Jalila Foundation, MBRU, and the King Abdullah University of Science and Technology (KAUST) Center of Excellence for Smart Health, among others. It reflects MBRU’s ongoing mission to address pressing health challenges through innovative research and global partnerships.